В России начнут обследовать младенцев на новые генетические заболевания

С 1 апреля в России расширится перечень заболеваний, на которые будут проверять новорожденных. Подробности привел главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев в интервью РИА Новости.

Младенцев в России начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Первое заболевание наследственное. Оно развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Нарушение приводит к поражению центральной нервной системы. Второй диагноз выражается в дефиците серотонина, дофамина и адреналина. В результате происходят двигательные расстройства, задержка развития и резкое сокращение продолжительности жизни.

– Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, – объяснил Сергей Куцев.

Расширенный неонатальный скрининг включает в себя 36 заболеваний. В их числе первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. На эти диагнозы новорожденных проверяют в первые двое суток после рождения.

Ранее «Вестник» сообщал, что в ХМАО за прошлый год 3000 детей оказались в группе риска по наследственным заболеваниям.