Благодаря девочке из Сургута (ХМАО) в России врачи пересмотрят диагнозы многих пациентов с аутоиммунными заболеваниями, которым не помогает терапия. Об этом «Мегаполису» рассказала мама девочки, которую три года лечили не от той болезни.

В конце апреля 2022 года Карине Красновой из Сургута поставили страшный смертельный диагноз – оптиконевромиелит (болезнь Девика). Это редкое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся тяжелыми эпизодами потери зрения, дисфункцией спинного мозга. Чаще всего болезнь начинает проявляться к 40-50 годам, а для детей не характерна вовсе. Уточним, на сегодняшний день в России всего 13 детей с болезнью Девика.

В августе 2022 года девочку полностью парализовало, она перестала видеть. Сейчас Карине 14 лет. За время болезни она перенесла два рецидива, потерю речи и веса до 20 кг. Она физически и морально истощена.

С апреля 2022 года девочке назначили лечение, но терапия только ухудшала ее состояние. На сегодняшний день подросток пережила два рецидива.

– Она с каждым днем угасала и угасала. Нам назначили антидепрессанты, от которых она полностью вообще перестала разговаривать, – рассказала мама Карины Юлия Ибатулина.

Недавно мама девочки поняла, что симптоматика болезни Девика схожа с другой генетической поломкой — дефицитом биотинидазы (прим. ред.: нехватка витаминов группы Б7). Уточним, при болезни Девика Карине длительное время были показаны стероидные гормоны. Однако этот препарат разрушает тот самый витамин Б7. Получается, три года Карину лечили не от того заболевания, от чего девочке становилось только хуже.

Уточним, на сегодняшний день в России всего два подростка, которым врачи поставили диагноз тотальный дефицит биотинидазы – Карина и Артем.

С конца 2024 года Юлия совместно с мамой Артема изучила множество зарубежных статей и поняла, что врачи ошиблись с диагнозом. Главная причина – ухудшающееся состояние дочери. Получается, Карина ценой своего здоровья создала прорыв в медицине. Теперь врачи России пересмотрят диагнозы аутоиммунных заболеваний многих пациентов, у которых также неадекватный отклик на стероидную терапию и терапию моноклональными антителами.

– Мне известно, что сейчас таким детям уже назначают сдать анализы на определение активности биотинидазы (витамина Б7), – сообщила «Вестнику» Юлия.

Так, один из лучших нейрорентгенологов России Василий Брюхов изучил снимки МРТ спинного мозга Карины и заявил, что болезнь Девика действительно схожа с дефицитом биотинидазы. Уточним, дефицит витамина Б7 проявляется у детей в раннем возрасте через судороги и приступы эпилепсии, задержка развития, мышечная слабость, ухудшение зрения и слуха. При этом, заболевание у Карины и Артема началось после того, как они переболели коронавирусом в легкой форме.

Сейчас гормональную терапию Карине полностью отменили. Вес начал медленно приходить в норму. Тем не менее, врачи не могут дать никаких прогнозов на выздоровление девочки.

Ранее «Вестник» писал, что в Сургуте блогеры снова устроят вечер лезгинки, чтобы собрать деньги тяжелобольным детям.