В Сургуте врачи остановили развитие смертельного заболевания у ребенка

В Сургуте (ХМАО) врачи помогли ребенку со смертельной генетической болезнью – ее развитие смогли остановить. Об этом рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.

У маленького пациента был диагностирован Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2) – это тяжелое прогрессирующее генетическое заболевание. В клетках организма, прежде всего головного мозга и сетчатки глаза, избыточно накапливается цероидный липопигмент. Без лечения недуг приводит к смерти.

По всей стране зафиксировано всего 50 таких пациентов. Единственный способ избежать развития болезни – пожизненно принимать лекарства.

– Манифестация болезни происходит обычно в возрасте 2-4 лет. Без патогенетической терапии заболевания классическая форма НЦЛ2 уже к 6-7 годам приводит к тяжелой инвалидизации, а средняя продолжительность жизни детей не превышает 10 лет, – прокомментировала Белоцерковцева.

Первый тревожный сигнал – задержка речевого развития у детей 1-2 лет. Позже присоединяются нарушения двигательных и интеллектуальных функций, падение зрения и частые эпилептические приступы, устойчивые к лечению.

Для ранней диагностики НЦЛ2 работает специальная программа. Исследования проводят совместно с Медико-генетическим центром имени Бочкова и Диагностическим центром Санкт-Петербурга.

Ранее «Вестник» писал, что югорские врачи остановили агрессивное заболевание у ребенка.