На сегодняшний день медико-генетическая консультация Окружного кардиодиспансера является одной из лучших в России.

Ежегодно около 9000 югорских семей получают медико-генетическое консультирование, в том числе 20% по прогнозу планирования беременности. Впервые выявлено рекордное количество, около 5500 случаев, наследственной патологии и своевременно проведены лечебно-профилактические мероприятия по медико-социальной реабилитации больных. Заведующий отделением Лев Колбасен рассказывает, что

"именно в Сургуте, в далёком 1989 году на базе медсанчасти ПО «Сургутнефтегаз» был организован первый в округе кабинет медико-генетического консультирования, буквально через 2 года появилась возможность проводить первые лабораторные исследования. В 1995 году лаборатория была переведена в новое медицинское учреждение - Окружной клинико-диагностический центр, а в феврале 1997 года представлена как медико-генетическая консультация.

Особые заслуги в становлении окружной медико-генетической службы принадлежат первой заведующей Г.П. Князевой, которая руководила коллективом в 1996 - 2002 гг. Немалый вклад в развитие службы внесли все последующие руководители МГК: А.Ю. Ахмадщин (2002 - 2003 гг.), О.И. Измайлова (2003г.), Э.Х. Тулякова (2003 - 2005 гг.), Л.Л. Кожевникова (2005 - 2006 гг.), Н.А. Гильнич (2006 - 2012 гг.). С 2012 г. по настоящее время медико-генетическую службу региона возглавляет к.м.н. Л.Н. Колбасин.

Оснащение МГК в полном объеме соответствует требованиям нормативных документов и представлено более 200 единицами современного оборудования. Если в коллективе только появившейся генетической лаборатории было всего 4 сотрудника, то в 2017 году в штатном расписании медико-генетической консультации насчитывается уже более 82 должностей.

В настоящее время в консультации работают 28 врачей, 3 специалиста с высшим немедицинским образованием, из них: 6 врачей-генетиков, врач детский невролог, врач диетолог, врач детский эндокринолог, врач акушер-гинеколог (эндокринолог), 4 врача эксперта УЗД 3 уровня, 10 врачей-лаборантов, биологи, медицинский психолог, а также 26 средних медработников.

На базе медико-генетической консультации организационная трехуровневая модель проведения дородовой диагностики в Югре. С 2007 года внедрен алгоритм обследования для беременных группы риска «Пренатальная диагностика одного дня», применяющийся лишь в крупных зарубежных центрах.

С 2012 года в регионе эффективно реализуются мероприятия национального проекта по дородовой диагностике нарушений развития ребенка. Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики экспертного уровня в медико-генетической консультации выявляется более 300 плодов с врожденными пороками развития, 50,0% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Организован замкнутый цикл оказания помощи пациентам с патологией сердечно-сосудистой системы, включающий выявление пороков развития плода при проведении дородовой диагностики беременных.

С 2009 года проводится кардиоперинатальный консилиум – это форма совместной работы акушеров-гинекологов, неонатологов, генетиков, кардиологов, кардиохирургов двух окружных учреждений (БУ ХМАО «Сургутский клинический перинатальный центр» и БУ ХМАО Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»). На консилиуме решаются вопросы о возможности хирургической коррекции пороков сердца у плода и у беременных женщин, выборе условий для оперативного вмешательства и учреждения для родоразрешения. За прошедший период проведено более 500 заседаний, рассмотрено более 1500 клинических ситуаций.

Большой кластер работы генетиков посвящен неонатальному скринингу новорождённых на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, а с 2006 года на 5 наследственных заболеваний. За 1998-2016 гг. обследовано более 400 000 новорождённых, выявлено 304 ребенка с наследственными заболеваниями, большинству проведена уточняющая молекулярная диагностика. С 2013 г. МГК курирует ведение регионального сегмента Федерального регистра больных орфанными болезнями.

Сейчас в МГК трудятся 7 врачей - выпускников Сургутского государственного университета. Безусловно, достигнутые успехи, лишь стимулируют к новым свершениям.

Вчесть юбилея медико-генетической консультации, в Окружном кардиологическом диспансере состоялось торжественное собрание, на котором чествовали сотрудников МГК. Специалистов, которые проработали в отделении больше 15 лет и отличились на службе, наградили памятным знаком «За особый вклад в развитие Кардиоцентра».